ارزیابی تست NIPT در هلند در سال 2016 : در مطالعه دکتر Oepkes و همکاران که در سال 2016 از هلند گزارش شده است.
ریسک های بیشتر و مساوی 1:200 و همینطور افراد با سابقه کلینیکی پرخطر از نظر سندرم داون (سابقه داشتن بچه تریزومی و یا وجود یک balanced translocation در یکی از والدین) کاندید انجام تست NIPT شدند.
که قابلیت محاسبه ریسک برای تریزومی های شایع (21، 18 و 13) و سایر تریزومی ها و همینطور تمام deletion ها و duplication های بزرگتر از 20 Mb مورد بررسی قرار گرفت.
قدرت تشخیص NIPT
برای تریزومی 21، 96.6% (29 مورد از 30 مورد)
برای تریزومی 18، 100% (4 مورد از 4 مورد)
برای تریزومی 13، 100% (4 مورد از 4 مورد)
موارد مثبت کاذب NIPT
برای تریزومی 21، 0.15% (2 مورد)
برای تریزومی 18، 100% (1 مورد)
برای تریزومی 13، 100% (2 مورد)
در 1386 تست انجام شده 15 مورد برای سایر تریزومی ها مثبت شد، که فقط دو مورد تائید شد (در واقع باعث افزایش 1 درصدی در موارد مثبت کاذب کلی تست NIPT گردید و ارزش پیشگویی کننده مثبت آن – PPV – 13.3% می باشد)
و 4 مورد Subchromosomal abnormalities (از نظر اختلالات کیفی کروموزمی بصورت deletion و duplication) مثبت شد که در انتها فقط 2 مورد آن تائید گردید (در واقع باعث افزایش 0.15 درصدی در موارد مثبت کاذب کلی تست NIPT گردید و ارزش پیشگویی کننده مثبت آن – PPV – 50% می باشد).
در واقع با توجه به پایین بودن PPV و بالا بردن کلی موارد مثبت کاذب تست (که منجر به افزایش درخواست موارد انجام تست های تشخیصی تهاجمی می شود که می تواند هدف اصلی انجام تست NIPT که کاهش موارد غیر ضروری تست های تشخیصی تهاجمی بود را زیر سئوال می برد) ،
بهتر است که تا زمانیکه این تست ها برای انجام غربالگری تریزومی های غیر شایع و Subchromosomal abnormalities تائیدیه نهایی (Validation) نگرفته اند درخواست و گزارش نشود.