ساختار DNA انسان در صورتیکه دچار تغییرات (موتاسیون) شود می تواند اختلالات ژنتیکی متفاوتی را بر اساس نوع ژن های درگیر ایجاد کند.
اکثر بیماری های ژنتیکی قابل درمان نیستند و در مورد تعداد محدودی از این بیماری ها با صرف هزینه ی بسیار بالا تنها میتوان روند پیشرفت بیماری را کند تر کند به همین دلیل در بیماری های ژنتیکی پیشگیری نسبت به درمان برتری دارد.
غربالگری برخی از اختلالات ژنتیکی بسیار ساده است و با انجام آنه در زمان مناسب میتوان از تولد نوزاد دارای اختلالات ژنتیکی جلوگیری کرد.
آتروفی عضلانی چیست؟
این بیماری اعصاب نخاعی را درگیر می کند .این اعصاب در کنترل ماهیچه های تنفسی،بلع و حرکات دست و پا نقش دارند.
SMA بر حسب نوع آن متفاوت است.کودکان مبتلا به تیپ یک که شدیدترین فرم آن استقادر به گردن گرفتن،نشستن راه رفتن نیستند.ضعف ماهیچه ها موجب اختلال در تنفس و بلع شده و نهایتا کودک مبتلا طی دو سال اول زندگی فوت می کند.
افراد مبتلا به تیپ دو،سه و چهار SMA علاوه بر محدودیت معلولیت شدید،مابقی عمر خود را به سختی سپری خواهند کرد.
علت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)،چیست؟
بیماری SMA در اثر وقوع جهش(موتاسیون) در ژن SMN1 ایجاد میشود.
ژن ها حاوی اطلاعات ژنتیکی هر فرد می باشند.فرزند مبتلا به SMA دو نسخه ی معیوب از ژن SMN1 را از پدر و مادر سالم(ناقل) خود به ارث می برد که این اختلال را میتوان در غربالگری تشخیص داد.
آیا بیماری SMA قابل درمان است؟
در حال حاضردارویی برای درمان قطعی بیماری SMA وجود ندارد ولی داروهایی برای کنترل و کاهش سرعت پیشرفت بیماری وجود دارند که از گرانقیمت ترین داروهای دنیا می باشند.
تقریبا از هر شش هزار نوزاد در ازدواج غیرفامیلی،یک نوزاد و از هر هزار نوزاد در ازدواج فامیلی یک نوزاد با بیماری SMA متولد میشود.
تست غربالگری بیماری SMA چیست؟
به طور کلی تست ژنتیک غربالگری شانس داشتن ژن معیوب مرتبط با بیماری های ژنتیکی شناخته شده را بررسی می کند.با انجام این تست غربالگری پیش از بارداری یا در دوران بارداری شانس ابتلای فرزندتان به بیماری های ژنتیکی بررسی می شود.تست غربالگری SMA هم شانس ابتلای فرزند شما به بیماری SMA را پیش بینی می کند.
این تست غربالگری بر روی نمونه خون انجام میشود،معمولا در ابتدا یکی از والدین بررسی و در صورتیکه بر اساس نتایج تست مشخص شد که آن والد ناقل باشد،بررسی روی والد دیگر هم صورت می گیرد.
چه کسانی باید تست غربالگری SMA انجام دهند؟
به علت فراوانی بالای ناقلین این بیماری در ایران ،انجام این تست به تمام زوجینی تصمیم به بارداری دارند یا در سه ماهه اول بارداری هستند،توصیه می شود.
آزمایش غربالگری SMA پیش از باردای و اوایل بارداری قابل انجام است.اما انجام آن پیش از بارداری توصیه میشود تا در صورت لزوم،زمان کافی جهت انجام اقدامات بعدی در اختیار باشد.
2 دیدگاه. دیدگاه تازه ای بنویسید
سلام جهت غربالگری sma در بارداری چه آزمایشی انجام میشود؟
آیا در آزمایش NIPT میزان ریسک sma نیز چک میشود؟
با سلام برای بررسی sma باید قبل از بارداری والدین بررسی شوند. در صورت ناقل بودن نیاز به بررسی بر روی جنین هست
در NIPT مورد SMA بررسی نمی شود