غربالگری اختلالات آنوپلوئیدی
مطابق تعریف اختلالات آنوپلوئیدی عبارتند از: کمبود یا فزونی یک یا چند کروموزوم که تعادل تعداد کروموزوم ها را در سلولها را بر هم می زنند.
از آنجائیکه کروموزوم ها حاوی صدها ژن هستند، فقدان و یا افزایش این ژن ها می تواند سبب تغییراتی در مواد ژنتیکی سلول ها و بافت ها شده و طیف وسیعی از علائم نظیر سقط جنین، ناهنجاری های آناتومیک و عقب ماندگی های ذهنی و غیره را ایجاد کند.
شیوع اختلالات کروموزومی 1 مورد در هر 150 نوزاد زنده متولد شده می باشد، این شیوع در ابتدای دوران بارداری بیشتر خواهد بود، اما چون اکثر جنین های مبتلا به این اختلالات در همان ماههای اول بارداری سقط می شوند.
در این میان سندرم داون بعنوان شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی دارای اهیمت ویژه ای می باشد.
خصوصیات بالینی سندرم داون بسیار متغییر است اما با وجود مشخصات ویژه ای در صورت، ناتوانی یادگیری، مشکلات قلبی و عروقی (مانند نقص در کانال دهلیزی – بطنی)، آترزی روده، تشنج، لوکمی دوران کودکی و حمله زودرس آلزایمر همراه است. 43% جنین های مبتلا به سندرم داون در دوران جنینی سقط شده و یا مرده بدنیا می آیند.
هر 0.5 میلی متر خطا در اندازه گیری NT می تواند تا 18% حساسیت پروتکل غربالگری سه ماهه اول را کاهش دهد.
افزایش NT به غیر از اختلالات آنوپلوئیدی، در سندرم های ژنتیک و اختلالات ایزوله ای نظیر congenital heart diseae، abdominal wall defects، diaphragmatic hernia نیز مشاهده می شود.
افزایش NT و گسترش ادم در کل بدن جنین، بصورت چند حجره ای و با دیواره مشخص، بطور واضح نشانه ای
از cystic hygroma می باشد (کیستیک هیگروما کیسه ای پر از مایع ناشی از انسداد در سیستم لنفاوی است ) وجود این یافته باعث افزایش پنجاه درصدی ریسک اختلالات آنوپلوئیدی بویژه سندرم داون، ترنر و ادوارد می شود.
در نیمی از جنین های ائوپلوئید هم اختلالات آناتومیک شدیدی نظیر: congenital heart defect، diaphragmatic hernia، Skeletal dysplasia و سایر سندرمهای ژنتیک دیده می شود. با این حال، در 20% موارد جنین سالم و زنده بدنیا می آید.
مادرانی که جنین شان NT بالا دارند و یا در آنها سیستیک هایگروما گزارش شده است، حتماً باید جهت مشاوره ژنتیک و انجام تست های تشخیصی و آنومالی اسکن (برای تشخیص اختلالات ساختاری) و فتال اکوکاردیوگرافی ارجاع داده شوند.
در مورد بیمارانی که کاندید انجام NIPT می شوند اندازه گیری NT قبل از انجام آزمایش ضرورتی ندارد، با این حال انجام این سونو اطلاعات خوبی در مورد زنده بودن جنین، تعیین تعداد قل ها، تعیین ساک حاملگی پوچ، تعیین سن جنین و تشخیص اختلالات ماژور جنینی بدست خواهد داد.
در بیمارانی که کاندید serum integrated screening می شود، حتی با وجود در دسترس نبودن یک سونوی با کیفیت برای انجام سونوی NT، بهتر است یک سونوگرافی برای تعیین دقیق سن جنین انجام شود.
روده اکوژن می تواند با اختلالات آنوپلوئیدی ، intra-amniotic bleeding، Cystic fibrosis و عفونت CMV همراه باشد و مشاوره پری ناتال (در صورت لزوم انجام NIPT)، بررسی از نظر CMV و CF توصیه می شود.
مقدار NF (Nuchal Fold) که فاصله بین حاشیه خارجی استخوان پس سری (Occipital Bone) تا قسمت خارجی پوست می باشد اگر مساوی و یا بیشتر از 6 میلی متر باشد، نیازمند مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام NIPT و یا تست های تشخیصی می باشد.
کاهش طول استخوان ران به کمتر از 2.5 پرسنتایل سن جنینی، با
اختلالات آنوپلوئیدی، IUGR و Short limb dysplasia در ارتباط بوده و نیازمند پیگیری توسط آنومالی اسکن (برای ارزیابی Short limb dysplasia)، مشاوره پری ناتولوژی و تکرار سونو در سه ماهه سوم جهت ارزیابی رشد جنین می باشد.
قدرت تشخیص و موارد مثبت کاذب تست های غربالگری سه ماهه اول در بارداری های دوقلویی به ترتیب 75% و 9% می باشد. در سه ماهه دوم این شاخصها به ترتیب 50% و 5% می باشد.
در یک بارداری دو قلویی منوکوریونیک، مشاهده افزایش NT در یک جنین می تواند یک علامت اولیه
از twin-twin transfusion syndrome باشد نه یک اختلال آنوپلوئیدی.
در بارداری دو تا چندقلویی، در صورت مرگ یک قل و یا وجود آنومالی در یک قل، استفاده از پروتکل های غربالگری بر پایه سرم را بی معنا می کند، زیرا سبب مختل شدن جواب می شود.