سندرم پرادرویلی
یکی از بیماریهای نادر ژنتیکی سندرومی است به نام سندروم (پرادرویلی PWS ( که در حدود نیمی از بیماران مشکل حذف قسمت ابتدایی بازوی بلند در کروموزوم 15 را دارند.
طی تحقیقات انجام شده این مشکلات از پدر به ارث می رسد و میزان شیوع آن 1 نفر از هر 15هزار نفر است و میزان شیوع آن در دختران و پسران مساوی می باشد.
علائم بیماری:
این سندروم شامل یکسری علائم اصلی و یک سری علائم فرعی می باشد. از علائم اصلی می توان به مورد زیر اشاره کرد:
– کودکان مبتلا به این بیماری ظاه مناسبی ندارند و غیر طبیعی به نظر می رسند به طوری که در بدو تولد پیشانی ین نوزادان برجسته است
-عدسی چشمها به سمت داخل فرو رفته ست
-صورت ین فراد غیر عادی لاغر و نحیف است
-دهان به طور غیر عادی کوچک است و چانه انحنا دار است
– در رفتارهای رفلکسی نوزاد به ویژه در هفته های نخست تولد اشکال شدید ملاحظه می گردد ، به خصوص به هنگام رفلکس مکیدن نوزاد به دشواری چنین رفلکسی را از خود نشان می دهد علاوه بر آن می دانیم که در کودکان عادی با افزایش سن حرکات رفلکسی کاهش می یابد
در حالی که کودک مبتلا به سندرم پرادرویلی با افزایش سن حرکات و رفتارهای رفلکسی به گونه ای قابل توجه فزونی می یابد . اشکال در بلعیدن غذا و شیر مادر با کاهش وزن نوزاد به خصوص در هفته های نخست پس از دنیا آمدن همراه است ، معمولاً در هنگام تولد شلی عضلانی در بازو و به خصوص در ناحیه گردن و تنه بارز می شود بعد ار یک یا دوسالگی اشتهای نامنظم جانشین ناکاملی تغذیه شده و میل اجباری به غذا پیدا می شود .
تقریباً 50 تا 60 درصد مبتلایان میل به فعالیت های با انرژی پایین دارند. اختلال خوردن همراه با میل انرژی پایین بدون اعمال رژیم غذایی متاسب منجر به چاقی بیش از حد شده و به بیماری دیابت از نوع II و بیماری های قلبی – عروقی مبتلا می کند و اغلب وزن زیاد به مشکلاتی در ساق پاها می انجامد.
رشد عمومی کودکان با سندرم پرادرویلی در شش سال نخست دوران کودکی با تأخیر شدید و کندی توأم است نشستن ، ایستادن ، راه رفتن و صحبت کردن معمولاً با تأخیر انجام می شود اگر چه هماهنگی حرکتی ظریف نسبت به هماهنگی حرکتی درشت بهتر است . از لحاظ بیانی دارای مشکلاتی هستند که عموما مربوط به تون صدای آنهاست.
علائم دیگری همچون عقب افتادگی ذهنی ، اختلالات بینایی ، خواب آلودگی، پریشان خاطری ، عدم تشخیص دمای هوا، مشکلات بزاقی و دهان و دندان،اختلالات تناسلی، مشکلات پوستی و حتی فلجی مشاهده می شود.
با تشکر مدیریت وب سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادی