آلفافیتوپروتئین،پروتئین اصلی است که در دوران جنینی توسط کیسه زرد و کبد جنین تولید می شود و در مایع آمنیوتیک ترشح می شود.در انتهای سه ماهه اول بارداری ،تقریبا تمام آلفافیتوپروتئین از کبد جنین تولید می شود.این ماده سپس از طریق جفت وارد گردش خون مادر می گردد.در سه ماهه دوم بارداری برای بررسی اختلالات طناب عصبی از آزمایش آلفافیتوپروتئین استفاده می شود.بالاترین سطح سرمی این پروتئین در هفته 11 تا 13 بارداری می باشد.جنین مبتلا به نقص لوله عصبی باز باعث نشر مستقیم آلفافیتوپروتئین به فضای آمنیوتیک شده و غلظت آن در مایع آمنیون افزایش می یابد.
این پروتئین در خانم های باردار جهت غربالگری سلامت جنین اندازه گیری می شود؛که بهترین زمان انجام آن هفته 16 تا 18 بارداری است ولی از هفته 15 تا 20 بارداری قابل انجام می باشد.
تغییرات آلفافیتوپروتئین در خون مادر
در موارد ذیل تغییرات بارز آلفافیتوپروتئین مشاهده می شود:
- بازماندن لوله عصبی(اسپاینا بیفیدا)
- سندروم داون
- اختلالات دیواره شکم
- دوقلوزائی
در موارد مثبت باید اقدامات تکمیلی مانند سونوگرافی و آمینیوسنتز و … انجام می شود.
نقص لوله عصبی NTD(Nural Tube Defect)
به دو دسته تقسیم می شود:
- نقص لوله عصبی باز که نقص اولیه در نورولاسیون و موجب بی حفاظ ماندن بافت عصبی و تراوش مایع مغزی نخایی می شود
- نقص لوله عصبی بسته که متمرکز و محدود به ستون فقرات است که نتیجه نقص در نورولاسیون ثانویه است.
افزایش آلفا فیتوپروتئین در بارداری:
- اختلالات طناب عصبی
- اختلالات دیواره شکمی
- تراتوما، تومورهای با منشا سلول های زایا
- سیستیک هایگروما،اختلالات چند کانونی غدد لنفاوی
در خصوص اختلالات طناب عصبی می توان گفت لوله عصبی قسمتی از جنین است که به مغز و طناب نخایی،عقب جمجمه و قسمت های عقبی ستون مهره ها تبدیل می شود.اگر تکامل جنین بطور طبیعی انجام نشود،ممکن است کودک با نواقص در بخش های نامبرده شده به دنیا بیاید.
در خصوص اختلالات دیواره شکمی مانند گاستروشیزی که نوعی فتق دیواره شکمی همراه با افزایش شدید آلفا فیتوپروتئین که بعد از تولد قابل درمان می باشد.
وجود هرگونه اختلال در عملکرد یا ساختار جفت با ایجاد نقص در سد جفتی-خونی،سبب افزایش انتقال آلفا فیتوپروتئین از جنین به خون مادر شده در نتیجه سطح آلفا فیتوپروتئین در خون مادر افزایش می یابد.امروزه مشخص گردیده نقص لوله عصبی در زنان بیشتر از مردان اتفاق می افتدو اینکه در برخی گروه های نژادی بیشتر روی می دهد و متولدین ازدواج فامیلی بیشتر دچار این نقص می شوند و نشان دهنده زمینه ژنتیکی در بروز این نقص می باشد.
لازم به ذکر است که نقایص لوله عصبی باز در بدو تولد به سهولت قابل دیدن است و اکثریت در دوران بارداری قابل تشخیص است ولی نقایص لوله عصبی بسته ممکن است سال ها بعد از تولد تشخیص داده شود،به خصوص اگر هیچگونه نشانه یا اثری روی پوست وجود نداشته باشد.