شایعترین و کشندهترین بیماریهای ژنتیکی چه بیماری هایی هستند و چه علائمی دارند : امروزه تئوریهای بسیاری در مورد علل بروز بیماریهای ژنتیکی وجود دارند اما پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماریها ایفا میکنند.
هرچند چگونگی این اثرگذاری هنوز به طور دقیق مشخص نیست.
-
فیبروز سیستیک
( بیماری های ژنتیکی )فیبروز سیستیک، شایعترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به ۳۰هزار نفر به آن مبتلا هستند.
این بیماری باعث میشود بدن، مخاطهای غلیظ و چسبندهای تولید کند که سبب مسدود شدن ریهها شده و فرد را دچار عفونت میکند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر میگذارد، تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیمهای گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری میشود. -
بیماری تای ساکس
این بیماری موجب میشود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هرچند معمولاً پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم «هگزوزآمینیداز» است.
بیماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز میشود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راهحل درمانی برای آن وجود ندارد. -
الکلیسم
( بیماری های ژنتیکی )اعتیاد به الکل که یک بیماری در نظر گرفته میشود از طریق ترکیبهای ژنتیکی به نسل بعد منتقل میشود. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش مییابد که در بسیاری از موارد میتواند سرطانزا و کشنده باشد.
-
سرطان پستان و روده
از هر ۹ خانم، احتمال دارد یک نفر به سرطان پستان مبتلا شود. وجود نسخههای ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث میرسد، خانمها را در معرض ابتلا به سرطان پستان و تخمدان قرار میدهد. با این حال تمام موارد ابتلا به این سرطان، از دلایل ژنتیکی ناشی نمیشوند.
همچنین نقش سابقهی خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که میتوان آن را به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفت.
کلیه آزمایشات تخصصی و فوق تخصصی در آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادی انجام می گردد.