30 آبا

مدیریت زنان باردار با کاریوتایپ نرمال جنین و سطح پایین ‏PAPP-A‏ در خون

مدیریت زنان باردار با کاریوتایپ نرمال جنین و سطح پایین ‏PAPP-A‏ در خون : گلیکوپروتئین ‏PAPP-A‏ توسط جفت و لایه دسیدوا تولید می شود.

PAPP-A

این مارکر یک آنزیم متالوپپتیداز است که از سلول‌های ‏تروفوبلاستیک جفت (به ویژه تروفوبلاست‌های خارج پرزی) ترشح می‌شود. سطح آن در هفته‌های 11 تا 13 با شیبی نسبتاً تند ‏افزایش می‌یابد.

زنان بارداری که سطح‎ PAPP-A ‎آنان در هفته‌های 11 تا 14 بارداری کمتر از میزان مورد انتظار است، احتمال ‏ابتلاء جنین آنها به سندرم داون بیشتر خواهد بود‎.‎

مارکر PAPP-A‏ چندین وظیفه دارد:‏

‏-‏ این آنزیم با شکستن پروتئین‌های باند شونده به‎ IGF-BPو آزادکردن آن سبب تحریک نقش تهاجمی تروفوبلاست‌ها شده و ‏در نتیجه در لانه‌گزینی جنین نقش مهمی دارد‎.‎

  • مولکول ‏IGF ‌‏ در تنظیم حمل و نقل گلوکز و اسیدهای آمینه از جفت نقش دارد.‏
  • از دیگر نقش‌های بیولوژیک‎ IGF ‎آن است که کارکردی مشابه هورمون رشد داشته و در نتیجه در رشد و نمو جنین نیز ‏نقش دارد‎.‎
  • از شناسایی جنین توسط سیستم ایمنی بدن جلوگیری می کند.‏
  • در مینرالیزاسیون ماتریکس‎ ‎استئوبلاست های جنین (و از این رو در استخوانسازی جنین) نقش مهمی دارد.‏
  • در رگ سازی (آنژیوژنزیس) مشارکت دارد.‏

PAPP-A

کاهش ‏PAPP-A‏ باعث اختلال در فرآیند تشکیل جفت شده و ممکن است با پیامدهای نامطلوب
بارداری (‏Adverse Obstetric ‎Outcomes‏) همراه باشد. این پیامدها عبارتند از:‏

  1. مرگ داخل رحمی جنین (‌‎ = Intra Uterine Fetal Death‏ ‏IUFD‏)‏
  2. زایمان زودرس (‏Preterm Delivery‏)‏
  3. مسمومیت بارداری (‏Preeclampsia‏)
  4. افزایش فشارخون در هنگام بارداری (‏Gestational Hypertension‏)‏
  5. محدودیت رشد داخل رحمی (‏Intra Uterine Growth Restriction‏ ‌‎=‌‏ ‏IUGR‏): شروع این پیامد در سه ماهه ‏دوم بارداری بوده، از این رو بهتر است با انجام سونوگرافی در هفته 18 تا 20 اولین ارزیابی از این جهت آغاز شود.
  6. سقط ناگهانی‎ ‌‏(بویژه در سه ماهه دوم بارداری)‏

در جنین هایی که به روشهای کمک باروری (‏ART = Assisted Reproductive Technology‏)‌‎ ‌‏ تشکیل شده اند، ‏سطوح پایین ‏PAPP-A‏ دیده می شود که می تواند منجر به افزایش موارد مثبت کاذب تست های غربالگری سه ماهه اول شده، ‏ولی این سطوح پایین بازتابی از نقص در لانه گزینی می باشد.‏

سطح پایین این مارکر یعنی زمانی که میزان آن به کمتر از ‌‎5th ‌‏ پرسنتایل برسد (به عبارتی سطح ‏MoM‏ آن کمتر از 0.37 باشد) که ‏در این صورت باعث افزایش ریسک بروز پیامدهای نامطلوب بارداری می شود (این تعریف بر مبنای مطالعه FASTER = ‎First And Second Trimester Evaluation of Risk trial‏ بدست آمده است).‌‎

اگر این میزان به کمتر از ‌‎1th‏ پرسنتایل ‏برسد (یعنی سطح ‏MoM‏ آن کمتر از 0.2 باشد)، نشانه ای از یک وضعیت خطیر در بارداری می باشد.‏

لازم بذکر است چون وزن مادر نقش مهمی در تعیین سطح ‏PAPP-A MoM‏ دارد و در صورت خطا در وارد کردن وزن مادر ‏در نرم افزار مخصوص غربالگری، قبل از انجام هرگونه کار تشخیصی محاسبه مجدد سطح این مارکر بعد از اصلاح وزن ‏ضروری می باشد.‏

ترکیب کاهش سطح ‏PAPP-A‏ (کمتر از ‌‎5th ‌‏ پرسنتایل) به همراه کاهش مارکرهای بیومتریک (ذیل) در جنین می تواند ریسک ‏IUGR‏ را تا 6 برابر افزایش دهد:‏

  1. وزن تخمینی جنین به کمتر از ‌‎2.5th ‌‏ پرسنتایل (با توجه به سن جنین) برسد.‏
  2. متوسط سن سونوگرافیک جنین بیش از 7 روز از سن تخمین زده شده دقیق جنین (که یا براساس یک ‏LMP‏ منظم ‏محاسبه شده و یا بر مبنای سونوی دقیق هفته 12) کوچکتر باشد.‏
  3. نسبت ‏HC:AC‏ بزرگتر از ‌‎90th ‌‏ پرسنتایل سن جنینی باشد.‏
  4. AC‏ کمتر از ‌‎10th ‌‏ پرسنتایل باشد.‏

مدیریت زنان باردار با کاریوتایپ نرمال جنین و سطح پایین PAPP-A در خون

گایدلاین کلینیکی استرالیا: فوریه 2016

کاهش ‏PAPP-A‏ به کمتر از ‌‎5th ‌‏ پرسنتایل می تواند منجر به افزایش ریسک ‏IUFD‏ شده و ارزش پیشگویی کننده ‏مثبت (‏PPV‏) احتمال سقط جنین:‏

  • قبل از 24 هفتگی حدود 2.2‏
  • بعد از 24 هفتگی حدود 0.6 می باشد.‏

کاهش ‏PAPP-A‏ به کمتر از ‌‎1th ‌‏ پرسنتایل می تواند منجر به افزایش ریسک احتمال سقط جنین شده و ارزش پیشگویی کننده ‏مثبت (‏PPV‏) آن:‏

  • قبل از 24 هفتگی حدود 4.5‏
  • بعد از 24 هفتگی حدود 0.8 می باشد.‏
  • کاهش ‏PAPP-A‏ به کمتر از ‌‎1th ‌‏ پرسنتایل می تواند منجر به افزایش ریسک احتمال تولد نوزاد با وزن کم شده و ارزش ‏پیشگویی کننده مثبت (‏PPV‏) آن:‏
  • برای وزن کمتر از ‌‎10th ‌‏ پرسنتایل حدود 26.3‏
  • برای وزن کمتر از ‌‎5th ‌‏ پرسنتایل حدود 15.8 می باشد.‏

در‎ ‌‏20% زنانی که سطح ‏PAPP-A‏ کمتر از ‌‎1th‏ پرسنتایل دارند، بین هفته 22 تا 24 حاملگی یک داپلر شریان رحمی ‌‏(‏Uterine artery Doppler‏) غیر طبیعی دیده می شود (شریان رحمی شریانی است که خونرسانی از رحم به جنین ‏را بر عهده دارد).‏در 65% زنان فوق یک پیامد نامطلوب بارداری (‏Low birth weight, hypertension, preterm birth‏ و سقط ‏جنین) نیز دیده می شود. ‏

بنابراین زنانی که در سه ماهه اول بارداری سطح ‏PAPP-A‏ پایین دارند باید توسط پزشکشان در ارتباط با افزایش ‏ریسک پیامدهای نامطلوب بارداری شان آگاه شوند. این بیماران علاوه بر انجام آنومالی اسکن دقیق، نیازمند انجام ‏Uterine artery Doppler‏ هم می باشند.‏

زنانی که سطح ‏PAPP-A‏ کمتر از ‌‎1th‏ پرسنتایل دارند، نیازمند مراقبتهای ویژه (نظیر انجام ‏Uterine artery Doppler‏ ‏در هفته 19 و بررسی دقیق مارکرهای بیومتریک جنین) بخصوص از نظر سقط در سه ماهه دوم بارداری هستند.‏

زمانی نتیجه ‏Uterine artery Doppler‏ غیر طبیعی تلقی می شود که:‏

متوسط ‏RI = Resistive Index‌‏ یا ایندکس مقاومت عروقی (چپ و راست) بیشتر از 0.7 باشد

متوسط ‏RI‏ بیشتر از 0.65 و همراه با یک ‏unilateral diastolic notch‏ (بریدگی یک طرفه در موج ‏دیاستولیک که منجر به افزایش مقاومت عروق شریانی رحمی می شود) باشد.‏

بریدگی دوطرفه
در موج دیاستولیک (‏bilateral notches‏) مشاهده شود.‏
نکات:‏
اگر سونوگرافی سه ماهه دوم نرمال بود باید به بیمار اطمینان داده شود که ریسک پیامدهای نامطلوب بارداری وی ‏مشابه با جمعیت نرمال می باشد‎ ‌‏(هرچند که نیازمند بررسی بیشتر از نظر رشد جنین می باشند).‏

اگر آنومالی اسکن نرمال بود ولی یک ‏Uterine artery Doppler‏ غیرطبیعی وجود داشت، بهتر است بین هفته ‌‏28 تا 30 حاملگی یک سونوی دقیق جهت ارزیابی رشد جنین، داپلر از شریانهای نافی و بررسی میزان مایع آمنیوتیک ‏انجام شود.

این بیماران ریسک بالایی برای پره اکلامپسی هم دارند که اگر ریسک فاکتور دیگری ندارند باید از هفته ‌‏20 بارداری بطور مرتب (هر 4 هفته یکبار تا 30 هفتگی) ویزیت شده و سطح فشار خونشان چک شود.‏

اگر پارامترهای بیومتریک در آنومالی اسکن غیرطبیعی ولی ‏Uterine artery Doppler‏ نرمال بود، ریسک ‏IUGR‏ زودرس و مرگ جنین افزایش می یابد. بنابراین باید یک سونوگرافی در هفته 24 تا 28 حاملگی جهت ارزیابی ‏رشد جنین، داپلر از شریانهای نافی و بررسی میزان مایع آمنیوتیک درخواست شود. ‏

اگر پارامترهای بیومتریک در آنومالی اسکن غیرطبیعی و ‏Uterine artery Doppler‏ هم غیر طبیعی بود، ریسک ‏IUGR‏ زودرس و مرگ جنین افزایش می یابد.

بنابراین بهتر است این بیماران به یک متخصص پریناتولوژی ارجاع ‏داده شوند و یک سونوگرافی در هفته 24 تا 26 حاملگی جهت ارزیابی رشد جنین، داپلر از شریانهای نافی و بررسی ‏میزان مایع آمنیوتیک نیز انجام شود.

بطور کلی 89% بیمارانی که ‏PAPP-A‏ کمتر از ‌‎1th‏ پرسنتایل دارند از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری مشکلی ندارند

مطالب بیشتر را در اینستاگرام آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادی بخوانید : https://instagram.com/azadilab

23 شهر

تست غربالگری

تست غربالگری

در تست غربالگری سه ماهه اول که در هفته های یادزدهم الی سیزدهم صورت می گیرد، علاوه بر سن مادر احتمال سندروم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 نیز اندازه گیری می شود.

تست غربالگری

تست غربالگری

تست های غربالگری دوران بارداری

  • غربالگری سندروم داون در سه ماهه اول
  • غربالگری سندروم داون در سه ماهه دوم
  • غربالگری یکپارچه
  • غربالگری متوالی

با انجام تست های غربالگری می توان احتمال وجود نواقص مادرزادی را در جنین تشخیص داد.

نواقصی که مورد بررسی قرار می گیرند شامل موارد زیر می باشد:

اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون ، تریزومی 18 و تریزومی 13

اختلالات ساختمانی مانند نقص باز لوله عصبی و نواقص قلبی

سندروم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی است که شخص مبتلا علاوه بر داشتن چهره متفاوت دچار ناتوانی یادگیری و مشکلاتی دیگر می باشد. برای این مشکل هیچ درمانی وجود ندارد و تا ابد همراه فرد می باشد. در واقع کروموزوم شماره 21 این فرد به صورت 3 تایی یا به عبارتی تریزومی می باشد. هرچه سن مادر بالاتر برود احتمال وجود این سندروم بیشتر است که این نقص در تست غربالگری قابل مشاهده است. اگر نتیجه غربالگری مثبت باشد احتمال وجود این سندروم بیشتر است. انجام تست غربالگری هیچ صدمه ای به جنین وارد نمی کند.

در غربالگری سه ماهه اول علاوه بر سونوگرافی به آزمایش خون نیز نیاز می باشد. در سونوگرافی تجمع مایع پشت کردن یا NT اندازه گیری می گردد که ممکن است در این مرحله نشانه ای از سندروم داون یا تریزومی 18 وجود داشته باشد و در مجموع نتایج NT ، آزمایش خون و سن مادر یک عددی بدست می آید که احتمال این ریسک را نشان می دهد و می توان در این مورد تصمیم گرفت. در تست غربالگری سه ماهه اول قدرت تشخیص این سندروم 84% می باشد و 16% موارد را نمی توان تشخیص داد و کودک بیمار به دنیا می آید. در صورت افزایش عدد NT نوزاد می تواند نقص ژنتیکی با قلبی داشته باشد که در این موارد آزمایشات تکمیلی توصیه می شود.

تست غربالگری در سه ماه دوم باردارید جخت تشخیص تریزومی 18 و نقص لوله عصبی و سندروم SLO3 انجام می گردد . در این تست چهار ماده در خون مادر محاسبه می گردد شامل: آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، HCG و Ingibin A … این تست در هفته های پانزدهم الی بیستم بارداری انجام می شود. در این تست سن جنین بسیار حائز اهمیت می باشد و توصیه می شود در هنگام مراجعه حتما گزارش سونوگرافی همراه باشد. این تست حدود 80% جهت تشخیص سندروم داون می باشد. و این تست فقط در سه ماهه دوم ارزش دارد.

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه آزادی ، آزمایشگاه غرب تهران