30 جولای

تست HLA

 

تست HLA

بدن انسان از سلولهای گوناگونی ساخته شده است. برروی سلولهای هسته دار بدن مولکولهای خاصی قرار دارد که در هرانسان منحصر به فرد می باشد و با مولکولهای سطحی سلولهای فرد دیگر متفاوت می باشد. از این رو این مولکولها می توانند نقش مهمی در ایجاد ایمنی بدن در برابر عوامل بیگانه داشته باشند. به طوری که یک سلول را ،از بدن یک فرد به فرد دیگر انتقال دهیم ،سیستم ایمنی فرد دریافت کننده متوجه حضور سلول نا شناس می شود و سعی به حذف این سلول می کند.

البته طی تحقیقات انجام شده، دیده شده این مولکولها در افراد خویشاوند و نزدیک اختلاف کمتر است زیرا هر فرد نيمي ازاین مولکولها که اصطلاحا به آنها نشانگر یا آنتی ژنهای سطح لکوسیت انسانی  (Human Leukocyte Antigen‌)  یا آنتي ژن هاي مجموعه سازگاري بافتي اصلي  می گویند را از پدر و نيمي از مادربه ارث می برد.

طبق مطالعات انجام شده این آنتی ژنها برای تعیین سازگاری بافتی در پیوند عضو و همچنین در بیماری های خودایمنی نقش دارند.

ژن HLA مسئول ساخت این آنتی ژن می باشد. حال هرگونه ایراد و اختلال در این ژنها می تواند موجب اختلال در ساخت و عملکرد HLA شود که این امر برابر است با عدم توانایی و ایجاد مشکل در عملکرد سیستم ایمنی فرد، به خصوص عدم توانایی  تشخیص پروتئین های  بیگانه مانند ویروس ها وباکتری ها.  از  بیماریهای مربوط به این آنتی ژن می توان به اسکلروز مولتیپل ، بیماری بهجت، نارکولپسی یا حمله خواب، آرتریت روماتوئید و… اشاره نمود.

در پیوند اعضا نیز حتما باید سازگاری آنتی ژن های فرد اهدا کننده  و گیرنده  پیوند چک شوند و با تجویز داروهای مهار کننده سیستم ایمنی به گیرنده پیوند،سعی شود تا خطر رد پیوند را به حداقل برسد.

برای انتخاب اهدا کننده ی مناسب ،HLAگیرنده  و HLAدهنده  پیوند مورد بررسی قرار می گیرد و سرانجام اهدا کننده ای که سازگاری بیشتری با گیرنده دارد انتخاب می شود.

همانطور که گفته شد اختلاف آنتی ژنی در خویشاوندان کمتر است ولی با اين حال حدود 70% بيماراني كه نياز به پيوند دارند دهنده مناسب را در خانواده شان ندارند . بنابراين اگر فردي دهنده نداشته باشد بايد به دنبال استفاده از نمونه فرد غير خويشاوند و يا واحدهاي خون بندناف سايرين باشد . بنابراین افرادی که می خواهند پیوند عضو و پیوند سلول های بنیادی خون ساز دریافت نمایند  به خصوص در افراد با سنین بالا توصیه می شود که این آزمایش را انجام دهند.

 

روش های انجام تست HLA:

– سرولوژی

– فلوسایتومتری

– مولکولی

 

موارد زیر برای انجام تست باید رعایت شود:

– این آزمایش باید بلافاصله بعد از انجام نمونه گیری انجام شود.

– در صورتی که نمونه گیری خارج از آزمایشگاه انجام می گیرد بعد از انجام نمونه گیری، نمونه بلافاصله به آزمایشگاه ارسال گردد.

– برای انجام آزمایشات سرولوژیک نمونه در دمای اتاق و برای انجام آزمایشات مولکولی، نمونه باید در یخچال نگهداری شود.

 

هرگونه سوال، انتقاد و پیشنهاد خود را با ما درمیان بگذارید. باتشکر روابط عمومی آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادی

 

20 آوریل

زالی یا آلبینیسم

زالی یا آلبینیسم

زالی، گروه نادری از اختلالات ژنتیکی است که منجر به بی رنگی و یا روشن شدن پوست، مو و یا حتی چشم افراد می شود. در برخی موارد، زالی با اختلالات بینایی نیز همراه می باشد.

زالی

طبقه بندی زالی

اختلالات ژنی، گونه های متفاوتی از آلبینیسم را ایجاد می کند. که به شرح زیر می باشد:

  • Oculocutaneous (OCA)

این نوع زالی، بر روی چشم، مو و پوست اثر می گذارد. 4 نوع OCA وجود دارد، که به طور خلاصه به توضیح خواهیم پراخت:

  • OCA 1

نقص آنزیم تیروسیناز منجر به OCA 1  می شود. در این حالت، افراد یا به طور کامل فاقد آنزیم ملانین هستند و یا به میزان کافی ملانین تولید نمی شود.

  • OCA 2

اختلال در ژن OCA 2، منجر به کاهش تولید ملانین می شود. این افراد اغلب با روشنی پوست متولد می شوند و موهایی به رنگ زرد و یا قهوه ای روشن دارند.

  • OCA 3

این نوع به دلیل اختلال ژن TYRP1 اتفاق می افتد و اغلب در افرادی دیده می شود که پوست تیره تری دارند. این بیماران پوست های قهوه ای رنگ، مو های قرمز و چشمانی قهوه ای دارند.

  • OCA 4

هر گونه اختلال در  پروتئین SLC5A2 منجر به زالی می شود. این دسته از بیماران، نشانه هایی مشابه با تیپ 2 را دارند.

  • Ocular ) OA)

جهش و تغییر در کروموزوم X منجر به این نوع آلبینیسم می شود که عمدتا در مردان دیده می شود. این نوع از زالی بر روی چشم اثر می گذارد. بیماران رنگ مو و پوست طبیعی دارند.

  • سندروم Chediak- Higashi

این سندروم، نادر ترین نوع آلبینیسم است و در نتیجه اختلال ژن LYST اتفاق می افتد. و منجر به بروز نشانه هایی مانند OCA می شود. این دسته از افراد، موهایی به رنگ زرد و یا قهوه ای دارند. در این بیماران، نقص گلبول های سفید وجود دارد، و همین عاملی است تا این بیماران بیشتر درمعرض ابتلا به بیماری های عفونی باشند.

علل زالی

ملانین ماده ای شیمیایی است که در بدن مسئول تولید رنگدانه است، در نتیجه عدم تولید  و یا کاهش میزان ملانین منجر به  آلبینیسم می شود. زالی بیماری ارثی بوده و از طریق والدین به کودک منتقل می شود.

آن دسته از کودکانی که والدینی دارند که هر دو زالی دارند، و یا حتی ناقل ژن زالی هستند، بیشتر در معزض ابتلا به زالی هستند.

نشانه های زالی چیست؟

افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب علائم و نشانه های زیر را دارند:

  • روشن بودن رنگ مو، پوست و چشم ها
  • داشتن مو و پوستی روشن تر از حد نرمال
  • لک های پوستی به علت عدم وجود ملانین

درمان زالی به چه صورت است؟

هیچ درمان قطعی برای آلبینیسم وجود ندارد. روش های درمانی، تنها علائم و نشانه های بیماری را تسکین می دهد و آز آسیب های نور خورشید جلوگیری می کند.  برخی از راه های درمانی عبارتند از:

  • استفاده از عینک آفتابی جهت جلوگیری از تابش UV
  • استفاده از عینک های مخصوص در مواردی که اختلالات بینایی وجود دارد
  • جراحی ماهیچه های چشم جهت اصلاح حرکات چشمی

در بیشتر موارد، زالی تاثیری بر روی طول عمر نمی گذارد. این افراد تنها در انجام برخی از فعالیت ها محدودیت دارند. فعالیت هایی که بیشتر باید در معرض نور خورشید قرار بگیرند، محدود خواهد شد.

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه آزادی ، آزمایشگاه غرب تهران .