سندروم داون (مونگولیسم)
به دنیا آوردن فرزند سالم از نظر جسمی و روانی خواسته هر پدر و مادری می باشد. امروزه با پیشرفت علم و تکنولوژی این مهم میسر شده است .
ظاهرا این افراد علائمی چون: نیمرخ مسطح ، گوشهای کوچک، چشمان مورب رو به بالا ، یک تک خط در کف دست، زبان بزرگ ، مفاصل نرم و … دارند.نوزادن مبتلا به این سندروم سست و بی تعادل هستند و دیرتر از سایرین چهار دست و پا راه می افتند. رشد این افراد کند است ولی در هنگام تولد قد و وزن نرمال دارند. این افراد در نوزادی و کودکی مشکلات ماهیچه ای و مشکلات بلع و مکیدن دارند وهنگامی که بزرگ تر می شوند در صحبت کردن و یادگیری و انجام کارهای شخصی مثل لباس پوشیدن، غذا خوردن و دستشویی رفتن دچار مشکل می شوند.
خوشبختانه با انجام تست های غربالگری می توان به وجود این بیماریها زودتر پی برد و در صورت نیاز اقدامات لازم جهت سقط جنین را انجام داد.
غربالگری در دو مرحله سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. تست سه ماهه اول به صورت دبل مارکر در هفته 11-13 بارداری انجام می شود. تست سه ماهه دوم به دو شکل تریپل مارکر و کوادر مارکر است که در هفته های 15-22 بارداری انجام می شود.
آزمایشات غربالگری ، اطمینان از وجود فرزند سالم را بالا می برد ولی اگر در آزمایشات تشخیص قطعی وجود بیماری ثابت شد باید با اجازه ی پزشکی قانونی به سقط جنین پرداخت.
غربالگری در سه ماهه اول بارداری یا دابل مارکر :
غربالگری سه ماهه اول بارداری از 11 تا 14 هفته از سن جنین قابل انجام می باشد . در این تست تریزومی 18 و 13 محاسبه می شود . این محاسبه به همراه سن مادر انجام می گیرد . دابل مارکر متشکل از دو تست PAPP-A و بتا HCG آزاد می باشد. چنانچه ریسک بارداری بینا بین باشد و یا نگرانی ها همچنان پابرجا باشد مادر توصیه به انجام غربالگری سه ماهه دوم نیز می شود. گاها پزشک برای بررسی لوله های عصب بیمار را اعزام برای انجام آزمایش AFP MOM در سه ماهه دوم می کند.
مزایای غربالگری سه ماهه اول :
- با انجام زودتر این غربالگری مادر سریعتر به آرامش داشتن فرزند سالم می رسد.
- در صورت نتیجه مثبت والدین فرصت بیشتری برای اقدامات لازمه دارند.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری :
در سه ماه دوم دو نوع تست کوآد مارکر و تریبپل مارکر داریم پر مخاطب ترین تست غربالگری تست کوآدمارکر می باشد . با توجه به گسترش سندرم داون در ده سال اخیر روش های مختلفی برای شناسایی و ریشه کن کردن تولد مبتلایان به سندرم داون ابداع شد. اما با توجه به معایب این روش ها مانند خطر سقط و هزینه بالا مادران باردار به وسیله آزمایشات غربالگری غربال شده و تعداد معدودی که در محدوده پر خطر قرار می گیرند به این روش ها سوق داده می شوند. زمان انجام تست های غربالگری سه ماهه دوم از 14 هفته تا 22 هفته می باشد.
با انجام تست غربالگری سه ماهه اول نتیجه منجر به یکی از حالات زیر می شود:
- اسکرین مثبت : در این صورت مادر دارای بارداری به اصطلاح high risk می باشد و یا به عبارتی ریسک بارداری در وی زیاد است و احتمال متولد ساختن کودک مبتلا به سندرم در وی بیش از سایر مادران می باشد . این مادران مستقیم برای انجام تست های تشخیصی مانند CVS یا آمینوسنتز ارجاع داده می شوند.
- گروه اسکرین منفی : این محدوده همان محدوده بی خطر است که به اصطلاح به آنLow risk گفته می شود
تذکر : بیشتر افراد از انجام آزمایش غربالگری نتیجه ای دریافت می کند ادامه تشخیص منتفی می شود.
با تشکر مدیریت وب سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادی