28 سپتامبر

چگونگی شناسایی مبتلا شدن به سندرم داون

چگونگی شناسایی مبتلا شدن به سندرم داون

دو نوع آزمایش  برای شناسایی احتمال ابتلا سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 در سه ماهه اول باردری انجام می شود و تست NT (سونوگرافی خاص) یکی از این اندازه گیری ها است. البته  تنها به این سونوگرافی اکتفا نمی شود و آزمایش هایی روی خون مادر انجم خواهد گرفت.

اندازه NT

NT  سونوگرافی خاصی می باشد که ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 صورت خواهد گرفت. و در این آزمایش مقدار مایع پشت گردن جنین که آن را NT می نامند مورد اندازه گیری قرار می دهند. به عنوان مثال جنین هایی که در خطر ابتلا به سندرم داون هستند مقداراین مایع  (NT )تمایل به افزایش دارد.

کاربرد های سونوگرافى NT:

  1. تایید زنده بودن جنین
  2. تایید سن بارداری
  3. شناسایی بارداری های دوقو
  4. شناسایی کودکانان در خطر ابتلا به اختلالات

چگونگی-شناسایی-مبتلا-شدن-به-سندرم-داون

شناسایی سایر اختلالات با استفاده از اندازه گیری NT

  1. بر اساس تحقیقات از هر 33 جنینی که NT آنها بین 2/2 تا 8/2 میلی‌متر است، یک جنین به اختلالات قلبی – عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از 5/3 میلی‌متر باشد خطر ابتلا تا 1 به 16 افزایش می یابد.
  2. عفونت‌های مادرزادی
  3. دیسپلازی اسکلتی
  4. اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک
  5. طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی

اما استثنایی که در این نوع سونوگرافی وجود دارد این است که دو درصد از جنین هایی که دارای مایع NT بالا هستند دارای هیچ مشکلی نمی باشند که این مورد در 30 درصد جنین های نرمال دیده می شود.

درصد های شیوع افزایش NT در اختلالات کروموزومی :

  • 50% در جنین های مبتلا به سندرم داون
  • 25 % در جنین های مبتلا به تریزومی 18و 13
  • 10% جنین های مبتلا به سندرم ترنر
  • 5% جنین های مبتلا به تریپلوئیدی
  • 10% برای سایر اختلالات

گزارش تیغه بینی  Nasal Bone ( NB)

با توجه به شیوه نامه کشوری غربالگری سندرم دوان و مراکز معتبر جهانی، گرچه این مارکر جزء غربالگری های سه ماهه اول قرار نمی گیرد و همچینن جایگزین هایی مانند  Fetal Medicine Foundation یا FMF برای آن پیش بینی شده است اما گزارش و اثر بخشی این مارکر برای اندازه گیری خطر بیماری وابسته به مهارت سونوگراف و داشتن گزارش NB برای سونولوژیست ها است.

زمانی سونوگرافی بیمار در هفته 15 تکرار و درصورت تشکیل نشدن استخوان بینی  تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز انجام می شود که NB با دستگاهایی با وضوح بالا و همچنین تحت شرایطی که در بالا ذکر شد، دیده نشود و همچنین مارکرهای دیگر مانند NT دارای خطر پایینی باشند.

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه آزادی ، آزمایشگاه غرب تهران

پاسخ

پنج × چهار =