27 دی

سوالات متداول آزمایشگاه

فهرست

پرسش و پاسخ

راتینین نوعی پروتئین است که حاصل از متابولیت های عضلانی می باشد. این پروتئین در خون آزاد می شود و میزان اضافی آن توسط کلیه ها دفع می شود. در واقع کار کلیه ها فیلتر کرن مواد و پروتئین ها از قبیل پروتئین کراتینین است. میزان نرمال کراتینین در خون برای خانمها باید بین 1/1تا5/0 و برای آقایان 2/1تا6/0 میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد. میزان کراتینین در افراد جوان به خصوص آقایان به علت بیشتر بودن میزان عضله بالاتر است و بر عکس در افراد مسن که عضلات به مرور تحلیل می روند کمتر است. ولی به طور کلی اگر میزان کراتینین در خون به 10 و بالاتر برسد نشانه آسیب شدید کلیوی می باشد. کراتینین به دلایلی چون بیماری های قلبی، بیماریهای کلیوی، کم شدن آب بدن و … بالا رود.
در مرحله اول برای کاهش میزان کراتینین به فرد توصیه می شود در روز به میزان کافی آب مصرف کند. همچنین با رعایت رژیم غذایی مناسب فرد می تواند به کاهش آن در خون کمک کند. به طور مثال به فرد توصیه می شود کمتر از نمک استفاده کند و از ویتامین ها بیشتر مصرف کند. همچنین برخی دم نوش های گیاهی می توند کمک شایانی به کاهش کراتینین بکند مانند مصرف چای بابونه. درصورت نیاز پزشک به فرد دارو تجویز می کند.
خیر ولی حداقل باید 2 تا 3ساعت ازبیدار شن فرد گذشته باشد و فرد طی حداقل 12ساعت گذشته رابطه جنسی نداشته باشد.
افرادی که حداقل دارای سن 17 سال و حداکثر 65 سال هستند و حداقل 50 کیلوگرم وزن دارند و از سلامت کامل برخوردارند می توانند با همراه داشتن کارت شناسایی عکس دار معتبر (دارای کد ملی) برای اهدای خون به مراکز خونگیری مراجعه نمایند تا در صورت دارا بودن معیارهای پزشکی لازم ، خون اهدا نمایند. فواصل اهدای خون مردان حداکثر 4 بار و زنان حداکثر 3 بار در سال می توانند خون اهدا کنند . افراد به دو دلیل از اهدای خون معاف می شوند:
  • اگر سلامتی فرد اهدا کننده در نتیجه اهدای خون به مخاطره افتد.
  • اگر خون فرد اهداکننده سلامتی فرد گیرنده خون را ، اگر چه با احتمال کم ، به مخاطره اندازد.
پزشکان مواد شیمیایی مختلفی را در خون اندازه گیری می کنند تا ببینند چه زمان دیالیز برای بیمار لازم می شود. دو مورد از مهمترین مواد شیمیایی موجود در خون که برای این مورد اندازه گیری می شوند، کراتینین و نیتروژن اوره خون است. وقتی مقدار این دو ماده در خون بالا می رود، نشان دهنده این است که توانایی کلیه ها برای تصفیه بدن از مواد زائد پایین آمده است. به همین دلیل برای سنجش سطح عملکرد و فعالیت کلیه ها از آزمایش ادرار، تصفیه کراتینین، استفاده می کنند.اگر در آزمایشات انجام شده اندازه کراتینین خون شما زیر ۲ می باشد نگران نباشید چرا که با مصرف داروهای مناسب و رعایت رژیم غذایی که شامل حذف نمک و کم کردن پروتئین مواد غذائی است مشکل شما کنترل و درمان خواهد شد. ولی اگر در بررسی های انجام شده اندازه کراتینین شما بالای ۶-۵ و اوره بالا باشد و علت زمینه ای و انسداد وجود نداشته باشد، با تشخیص پزشک نیازبه دیالیز می باشد.
بیماری های مختلف، آسیب دیدگی ها، داروها ( داروهای مدر، ملین ها، آنتی بیوتیک ها) و برخی روش های درمانی خاص نظیر شیمی درمانی و تغذیه از راه تزریق (TPN) عواملی هستند که عموما سبب عدم تعادل پتاسیم و سدیم می گردند. علل افزایش پتاسیم خون عبارتنداز نارسایی حاد کلیه، بیماری مزمن کلیه، بیماری آدیسون ( نارسایی غده فوق کلیوی یا آدرنال)، الکلیسم (اعتیاد به مصرف الکل) و یا اعتیاد شدید به مواد مخدر، بازدارنده های آنزیم تبدیل کننده آنژیوتنسین، تخریب گلبول های قرمز در اثر جراحت یا سوختگی، مصرف بیش از حد مکمل پتاسیم، دیابت نوع یک و … شایع ترین علت کاهش پتاسیم خون، دفع بیش از حد پتاسیم از طریق ادرار در اثر مصرف داروهای دیورتیک ( ادرارآور) می باشد. معمولا وقتی پزشک برای تشخیص بیماری فعلی شما و یا کنترل داروهای مصرفی تان، آزمایش خون برایتان می نویسد، میزان بالای پتاسیم خون معلوم می شود.
با آزمایش چکاپ کامل امکان تشخیص سلامتی و زودرس بسیاری از بیماریها امکان پذیر می گردد. تشخیص زودرس بیماریها به علت میسر ساختن درمان موثرتر ، کاهش عوارض بیماریها و نیز کاهش هزینه های درمانی امروزه در علم پزشکی مورد توجه فراوان قرار گرفته است. در چکاپ کامل با شناسایی عوامل خطر ساز مانند افزایش کلسترول و قند خون می توان از ابتلا به بیماریهای قلبی یا پیشرفت آنها جلو گیری کرد. افزایش کلسترول خون با افزایش خطر سکته های قلبی و مغزی همراه است. بنابراین اطمینان از طبیعی بودن میزان کلسترول خون به خصوص برای افراد بالای 50 سال ضروری است.این تست ها شامل :
  • آزمایشهای غربالگری کلسترول: کلسترول ، LDL، HDL ،تری گلیسرید
  • آزمایشهای بررسی سلامت کبد: بیلی روبین، پروتئین، آلبومین، آنزیم های کبدی،HBs Ag،HBs Ab ،GGT ،…
  • شمارش کامل سلولهای خون CBC : به منظور تشخیص کم خونی ، ناقلین تالاسمی ،…
  • آزمایش های بررسی عملکرد تیروئید و دیابت: قند ناشتا ، هموگلوبین A1c ، T4، TSH،T3
  • آزمایش های بررسی سلامت کلیه و مجاری ادراری: اوره ، کراتینین ،eGFR ، آنالیز ادرار و کشت ادرار و…
  • آزمایش مدفوع و خون مخفی: برای تشخیص زودرس سرطان روده بزرگ
  • آزمایش غربالگری بدخیمی: PSA, Free PSA برای پروستات ، CA 125 و پاپ اسمیر برای خانمها می باشد.
NIPT برای بررسی پنج اختلال کروموزومی در جنین توصیه می شود.این پنج بیماری شامل تریزومی 18، تریزومی 21، تریزومی 13 و اختلالات کروموزومهای جنسی (X,Y) می باشد.
در تست NIPT فقط پنج کروموزوم مورد بررسی قرار میگرند ولی در کاریوتایپ جنین کل کروموزومهای جنینی مورد بررسی قرار می گیرند.ضمنا دقت تست کاریوتایپ جنین از NIPT بیشتر است.
خیر در این موارد حتما آمنیوسنتز کاریوتایپ جنین توصیه می شود.
در صورتی که سابقه اختلالات کروموزومی در خانواده وجود نداشته باشد با توجه به احتمال سقط 1% به دنبال آمنیوسنتز بهتر است ابتدا NIPT انجام شود و در صورتHigh Risk بودن این تست، سپس آمینوسنتز و کاریوتایپ جنین انجام شود.
برای آزمایشاتی نظیر قند٬ چربیهای خون(تری گلیسیرید) وکلسیم،فسفر،آهن خون و.... ناشتا بودن فرد ضروری است٬ لطفا" راهنمای مربوطه را از منوی راهنمایی بیماران مطالعه فرمایید.
اگر پزشک شما در این مورد هیچ توصیه ای نکرده است، بهتر است 10 الی 12 ساعت ناشتا باشید. ناشتایی به معنی آن است که از مصرف هر نوع غذا و آشامیدنی (به جز آب) پرهیز نمائید. بیشتر شدن زمان ناشتایی موجب جواب مثبت و یا منفی کاذب می گردد
مابین ساعات 7:15 الی 10 صبح ٬ ترجیحا صبح بعد از بیدار شدن و عدم انجام ورزش و فعالیت های بدنی.
می توان برای انجام آزمایشات تیروئید ناشتا نبود٬ ولی ترجیحا از میل نمودن غذاهای چرب خودداری گردد.
خیر٬ ولی توصیه می شود برای اکثر آزمایش های معمول ادرار٬ اولین نمونه صبحگاهی جمع آوری شود.
خیر٬ اما توصیه می شود از صرف نمودن غذاهای چرب اجتناب گردد. میزان VD در فصول پاییز و زمستان در پایین ترین سطح خود قرار دارد این زمان بهترین وقت برای انجام آزمایش VD3 می باشد
توصیه می گردد زمان مراجعه به آزمایشگاه به گونه ای تنظیم شود که قبل از مصرف نوبت شیر بعدی نمونه گیری انجام شود. مثلا چنانچه نوزاد شما هر چهار ساعت شیر می خورد٬ سه ساعت و نیم بعد از آخرین تغذیه نوزاد با شیر٬ نمونه گیری انجام می شود
بعد از شروع صرف آخرین لقمه صبحانه ٬ زمان 2 ساعت در نظر گرفته شود.
در صورتیکه نمونه ادرار برای آزمایش کامل ادرار یا کشت ادرار (در ظرف مخصوص آزمایشگاه) جمع آوری شده باشد٬ توصیه می گردد در کمتر از یک ساعت به آزمایشگاه منتقل شود. در غیر این صورت نمونه در دمای 4 درجه حداکثر تا 24 ساعت قابل نگهداری است. نمونه های مدفوع باید هر چه زودتر به آزمایشگاه تحویل داده شوند٬ در غیر این صورت حداکثر تا 24 ساعت می توان نمونه ها ی مدفوع با قوام طبیعی را در یخچال نگهداری نمود. نمونه های مدفوع برای آزمایشات کشت (میکروب شناسی) و نمونه های اسهال حتما باید تازه باشند.
در بزرگسالان حداقل20تا 30سی سی ودر اطفال 10تا20سی سی.
بله در صورت درخواست انجام می شود و جواب آن در مدت زمان 30 دقیقه الی 1ساعت اماده می باشد.
با دستگاه کواگولامتر و در صورت درخواست به چه صورت انجام می شود.
با وجود اين كه اكثر نوزادان سالم به دنيا مي آيند؛ اما حدود ۳-۲ درصد نوزادان در هنگام تولد، دچار نقايص مادر زادي هستند. از شايع ترين اين بيماري هاي سندرم داون (منگليسم)، نقايص لوله عصبي و سندرم تريزومي ۱۸ اشاره كرد. آزمايش هاي غربالگري دوران بارداري براي بررسي و تشخيص به موقع اين ۳ بيماري انجام مي شوند. اين بيماري ها معمولاً در فرزندان خانواده هايي ايجاد مي شوند كه سابقه نقايص مادر زادي را ندارند وبنابراين انجام آزمايش هاي غربالگري بارداري را نه تنها به زوج هاي درمعرض خطر اين بيماري ها بلكه به تمام زوج هايي كه فرزندي در راه دارند. توصيه مي كنيم. اما بايد بدانيد كه جواب هاي نگران كننده اين آزمايش ها به معني تولد فرزند غير عادي نيست. اين آزمايش ها قطعاً به هيچ عنوان براي تشخيص بيماري هاي مادر زادي طراحي نشده اند؛ نتايج غير طبيعي آن ها به معناي قطعيت نقص مادرزادي درنوزاد نيست، نتايج قطعيت نقص مادر زادي در نوزاد نيست، نتايج غير طبيعي بايد با انجام آزمايش هاي تكميلي ديگري، پيگيري و تأييد شوند. آزمايش هاي غربالگري به ۲ صورت انجام مي شوند. غربالگري ۳ ماهه اول اين آزمايش كه بين هفته هاي ۱۳-۱۱ بارداري انجام مي شود، براي برررسي احتمال خطر سندرم داون وتريزومي ۱۸ انجام مي شود وشامل آزمايش خون وسونوگرافي است. *آزمايش خوني: دراين روش مقدار ۲ نوع پروتئين وابسته به بارداري خاص درخون مادر اندازه گيري مي شود. *سونوگرافي: به كمك سونوگرافي تجمع مايع پشت گردن جنين اندازه گيري مي شود؛ تجمع اين مايع پشت گردن جنين طبيعي است؛ اما اگر اين مايع ازحد معيني بيشتر باشد و درعين حال آزمايش خوني فوق هم نتيجه غير طبيعي داشته باشد، مي توان نتيجه گرفت كه احتمالاً اين چنين درخطر افزايش نقايص مادر زادي واختلالات كروموزومي (سندورم داون و تريزومي ۱۸) است. اگر جواب ۲آزمايش فوق نگران كننده بود، بايد پزشك، با آزمايش هاي تشخيصي، قطعيت اين بيماري ها را بررسي كند. يكي از اين آزمايش هاي تشخيص قطعي، نمونه گيري از پرزهاي جفت است. اگر جواب آزمايش هاي فوق طبيعي بود، اگر اين آزمايش ها خطر خاصي را نشان نمي دادند، به مادر باردار پيشنهاد مي شود كه آزمايش هاي غربالگري ۳ ماهه دوم را انجام دهد. غربالگري ۳ ماهه دوم اين آزمايش ها بين هفته هاي ۲۲-۴۱ بارداري انجام مي شوند. *آزمايش خون: اين آزمايش ها چند نوع اند كه در نوع ۴ گانه آن، مقدار ۴ پروتئين به خصوص درخون اندازه گيري مي شود. اين مواد به طور طبيعي در خون مادر باردار وجود دارند. اين آزمايش نوع ۳ گانه هم دارد كه هزينه اش كمتر است. در بدن جنين يك پروتئين اصلي ساخته مي شود(EPa) كه از طريق ادرار جنين وارد مايعي كه جنين در آن شناور است مي شود. سپس به خون مادر راه يافته و وارد جريان خون مادر مي شود. اگر تنها همين پروتئين درخون مادر افزايش يافته باشد، مي توان احتمال داد كه لوله عصبي جنين باز شده است. زيرا با باز شدن اين لوله مقادير بيشتري از اين پروتئين به مايع جنيني و درنهايت خون مادر منتشر مي شود. درصورت غير طبيعي بودن ميزان اين ۴ ماده، مانند آزمايش هاي غربالگري ۳ ماهه اول، بايد سراغ سونوگرافي رفت. *سونوگرافي: با انجام سونوگرافي مي توان ۳ بيماري سندرم داون، باز بودن لوله عصبي جنين وتريزومي ۱۸ را بررسي كرد. اگر نتيجه سونوگرافي، احتمال خطر بيماري را نشان دهد، بايد آزمايش هاي تشخيص قطعي را هم انجام داد. مثلاً نمونه برداري از مايعي كه جنين در آن شناور است. دراين نمونه برداري ميزان هورمون ها و سلول هاي جنين، تحت بررسي كروموزومي قرار مي گيرند. خونسرد باشيد، نتيجه مثبت آزمايش هاي غربالگري نشانه افزايش خطر است و لزوماً به معناي ابتلاي جنين نيست. لازم است به مادران باردار بگوييم. كه با مثبت بودن نتيجه آزمايش هاي غربالگري نبايد سراسيمه بشوند؛ تنها ۶ درصد از تمام نمونه هاي مثبت غربالگري جنين به بيماري هاي فوق مبتلا هستند كه اطمينان از ابتلا به آن ها، با آزمايش هايي كه توضيح داده شد، به اثبات مي رسد، درهر صورت حفظ آرامش و منطقي بودن، بهترين برخوردي است كه مي توانيد با اين قضيه داشته باشد. – آزمايش هاي غربالگري باعث مي شود كه مادر دوران بارداري را با خيال آسوده تري طي كند. – پزشك ومادر از سلامت جنين مطمئن شوند. – با انجام اين آزمايش ها والدين از نوزادي كه قرار است به زودي متولد شود اطلاعات روشن تري دارند ومي توانند براي او تصميم گيري وبرنامه ريزي بهتري داشته باشند. -انجام اين آزمايش هاي دقيق، به خصوص در ۳ ماهه اول، بسيار مفيد است؛ مسلماً اگر مادري اين آزمايش ها را به ترتيب انجام داد و با آزمايش هاي تشخيص قطعي، بروز اختلالاتي در جنين او ثابت شد، مي تواند با اجازه پزشكي قانوني، به موقع جنين خود را سقط كند.
*سندرم داون: دراين بيماري به دليل اختلالات تقسيم سلولي، ترتيب طبيعي كروموزوم ها برهم مي ريزد و در نتيجه سلول ها به جاي ۴۶ كروموزوم، ۴۷ كروموزوم دارند. كروموزوم ها قسمت هايي در سلول هستند كه باعث تمام ويژگي هاي ظاهري و روحي و حتي جنسيت افراد مي شوند. همين يك كروموزوم اضافه مي تواند تمام عملكرد و رشد بدن را از همان ابتداي تشكيل سلول تخم در بدن مادر تحت تأثير قرار دهد. نوزادي كه با اختلال كروموزومي داون به دنيا بيايد، دچار ويژگي هاي غير عادي روحي وجسمي است. ومراحل رشد روحي و جسمي را با تأخيرهاي زياد طي مي كند. مثلاً نمي تواند تا سال ها راه برود، صحبت كند و… *سندرم تريزومي ۱۸: اين بيماري هم كه به دليل يك افزايش غير طبيعي كروموزمي هنگام تقسيم سلولي است. سبب معلوليت هاي ذهني وجسمي زيادي مي شود كه ادامه حيات درمتولدين با اين بيماري بسيار دشوار و طاقت فرسا خواهد بود. *نقايص لوله عصبي: نقصل لوله عصبي يكي ازجدي ترين نقايص هنگام تولد است. دراين حالت ستون فقرات ونخاع و مغز دچاراختلالاتي هستند و به طور متناسب تكامل نيافته اند و ازآن جا كه نخاع پل ارتباط مغز با تمام اعضاي بدن است، با وجود چنين مشكلي احتمال زنده ماندن چنين نوزاداني بعد از تولد، تقريباً صفراست، زيرا با چنين نقصي بيشتر اندام هاي اصلي از جمله اندام هاي حركتي وحتي كليه و مثانه فلج مي شوند. آیا امکان ارسال جواب آزمایشات از طریق ای میل و سایت وجود دارد؟ بلی، این امکان وجود دارد.
بلی، این امکان با هماهنگی قبلی وجود دارد
گاهی برای اطمینان از نتیجه به دست آمده ، ارزیابی یا درمان بیماری، در بعضی موارد نیاز به تکرار آزمایش می باشد.
بله ، آزمایش تعیین قند خون به 8 ساعت ناشتائی احتیاج دارد.
بله ، در آزمایش تعئین میزان چربی خون نیاز به 12-10 ساعت ناشتائی می باشد.
بدلیل این که ازمایشگاههای مختلف از کیتهای متفاوت و دستگاهای مختلف استفاده می نمایند بنابراین چون با واحدهای متمایز گزارش می شوند لذا بهتر است به نرمالهای جلوی آزمایش توجه شود البته نمی توان منکر این مطلب بود که کیفیت ازمایشها درازمایشگاهها با هم متفاوت می باشند
بدلیل استفاده از تجهیزات وکیتهای متنوع تخصصی در بعضی از ازمایشگاهها که این وسایل و کیت ها ارزششان چندین برابر می باشد تعرفه های جداگانه هم تصویب گردیده از این رو قیمتها متفاوت می باشند آزمایشگاه آزادی همواره سعی بر استفاده از بهترین مواد و کیت ها با کمترین حاشیه سود نموده و تنها هدف مجموعه ارايه خدمات مطلوب و مفید با برترین کیفیت و قیمت متعادل و منصفانه به مراجعین می باشد.
برای بعضی آزمایش ها از جمله آزمایشهای مربوط به هپاتیتB ٬ هپاتیت C ٬ HIV ٬ تعیین گروه خونی٬ بارداری و پیوند مغز استخوان ارائه کارت شناسایی معتبر الزامی می باشد.
لطفا تفسیر نتایج آزمایش را از پزشک معالج خود بخواهید. پزشک در صورت لزوم با آزمایشگاه مشاوره لازم را خواهد داشت.
اکثر بیمه ها : بیمه تامین اجتماعی بیمه خدمات درمانی: سلامت(ایرانیان)٬ دولت٬ سایر اقشار بیمه نیروهای مسلح بیمه دانا: اصلی و تکمیلی بانک ملت٬ بانک ملی، بانک کشاورزی٬ بانک صادرات٬ بانک سپه٬ بانک تجارت بیمه ایران، آتیه سازان حافظ
تمامی قیمت ها بر اساس مصوبات وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی برای بخش خصوصی تنظیم شده و در اغلب موارد مشمول بیمه های مختلف می باشند در ضمن کانال تلگرام پذیرش با شماره 09905281091 آماده پاسخگویی به شما عزیزان می باشد.
• در صورتی که جنین یا فرزند قبلی مبتلا به تریزومی باشد احتمال ابتلا در بارداری بعدی چه قدر است؟آیا آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین توصیه می شود؟ احتمال تکرار در بارداری بعدی 1% است و توصیه به آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین می شود. • آیا با روش دیگری غیر از کاریوتایپ جنین امکان بررسی تریزومی جنین وجود دارد؟ بله با روش QF-PCR یا MLPA می توان تریزومی را در بارداری تشخیص داد و نسبت به کاریوتایپ جنین روش سریعتری می باشد و معمولا ظرف چند روز جواب آماده می شود. • آیا با استفاده از تست NIPT نیز می توان در مورد احتمال ابتلای جنین به تریزومی اظهار نظر کرد؟ بله با انجام تست غربالگری NIPT می توان احتمال تریزومی را 99% در جنین بررسی کرد و در صورت High Risk بودن این تست از نظر تریزومی،سپس توصیه به آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین با QF-PCR می شود.
بیماری دوشن - بکر (DMD) • چه کسانی در معرض خطر تولد فرزند مبتلا به این بیماری هستند؟ با توجه به نحوه توارث این بیماری که وابسته به جنس مغلوب است، تمامی خواهران و خانواده مادری بیمار نظیر خاله و دخترخاله های فرد مبتلا جهت تعیین ناقلی باید حتما مراجعه نمایند. • کدامیک از اعضای خانواده جهت بررسی ژنتیکی نیاز است خون بدهند؟ فرد مبتلا، برادر سالم و پدر و مادر فرد مبتلا • در مواردی که فردی درخواست تعیین ناقلی دارد، نمونه خون از چه افرادی مورد نیاز است؟ خون فرد درخواست دهنده، خون فرد مبتلا و پدر و مادر و برادر سالم او • در مواردی که فرد مبتلا فوت کرده باشد، نمونه خون کدامیک از اعضای خانواده جهت بررسی ژنتیکی مورد نیاز است؟ خون پدر و مادر، پدر بزرگ مادری، مادربزرگ مادری، برادر و دایی سالم فرد مبتلای فوت شده. • در صورتی که جواب آزمایش ژنتیک از فرد مبتلا در آزمایشگاه همکار دارند، آیا جواب آزمایش کمک کننده است؟ در این موارد ارائه جواب آزمایش ژنتیک قبلی می تواند در سرعت دهی جواب این آزمایشگاه بسیار موثر باشد، خصوصا در مواردی که خانم باردار جهت تعیین ناقلی به این آزمایشگاه مراجعه داشته است. • در مواردی که بیماری به صورت تک موردی در خانواه دیده می شود، خون از چه اعضایی از خانواده مورد نیاز است؟ فرد مبتلا و پدر، مادر، برادر سالم، مادربزرگ مادری، پدربزرگ مادری و دایی سالم فرد مبتلا • در صورت ازدواج فرد مبتلا به این بیماری، آیا دختران این بیمار باید جهت آزمایشات پیش از تولد مراجعه نمایند؟ تمامی دختران فرد مبتلا، ناقل اجباری بیماری می باشند و تمامی پسرها ی ایشان سالم هستند.
آمنیوسنتز مستلزم نمونه‌برداری از مقدار کمی از مایع آمنیوتیک است. یک سوزن باریک از شکم مادر به کیسه مایع آمنیون که اطراف جنین را فراگرفته قرار داده می‌شود و مقداری از مایع کشیده می‌شود. این مایع حاوی سلول‌هایی است که می‌توان از آنها برای آزمایش های ژنتیکی استفاده کرد. معمولا آمنیوسنتز از هفته ۱۴ به بعد انجام می شود. بعضی از زنان می‌گویند آمنیوسنتز اصلا دردناک نیست اما بعضی ممکن است دردی مانند نیشگون یا فشار روی شکم را تجربه کنند. بیشتر زنان بعد از انجام آمنیوسنتز مشکلی ندارند.
کروموزوم‌ها ساختارهایی در سلول‌های بدن ما هستند که ژن‌های ما را حمل می‌کنند. ژن‌ها چگونگی رشد و نمو ما را تعیین می‌کنند. همه نوزادان باید از ۴۶ کروموزوم برخوردار باشند. کاریوتایپ تصویری از این کروموزوم‌هاست. یک کاریوتایپ نشان می دهد که یک نوزاد از تعداد کروموزوم های طبیعی، کمتر؛ بیشتر یا از نوآرایی‌های کروموزومی برخوردار است. داشتن تعداد کروموزوم های کمتر یا بیشتر می تواند به اختلال منجر شود. این روش بررسی ژنتیکی یک روش استاندارد است که چند دهه است که انجام می شود.
تشخیص ژنتیکی پس از تولد بررسی کروموزوم‌ها معمولا بر روی نمونه خون است. هدف آن شناسایی ناهنجاری‌ها و یا اختلالات کروموزومی است. این روش در موارد زیر انجام می‌شود: برای زوج‌هایی که IVF ناموفق مکرر داشته‌اند سقط مکرر سابقه جنین غیر طبیعی ناباروری مردانه سابقه خانوادگی با ناهنجاری کروموزومی سابقه خانوادگی با بیماری های تک ژنی بررسی کروموزومی برای کودکان با ظاهر غیر طبیعی یا وضعیت‌های ریزحذف یا نوآرایی‌های کروموزومی نیز انجام می‌شود.
زوج‌های با سابق خانوادگی بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی قویا برای غربالگری این وضعیت‌ها پیش از اقدام به بارداری توصیه می‌شود.
بررسی QF-PCR روش تشخیص سریعی برای شناسایی آنیوپلوییدی‌ها کروموزومی در سلول‌های مایع آمنیوتیک است. در این روش سلول‌ها برای کروموزوم های ۲۱، ۱۳، ۱۸؛ X و Y مورد بررسی قرار می‌گیرند. از آنجایی که این روش وضعیت تعداد کروموزوم‌های مورد بررسی را نشان می‌دهد باید با کاریوتایپ کامل سلول‌های مایع آمنیوتیک مورد تایید قرار گیرد.
یافته‌های غیر طبیعی در سونوگرافی تست سه ماهه غیر طبیعی تست سه‌گانه یا چهارگانه غیر طبیعی در صورتی که هر یک از والدین ناقل نوآرایی های کروموزومی باشند یا موزاییسم گونادال داشته باشند. سن بالای مادر سابقه دارا بودن فرزند با نقص ژنتیکی
عامل اصلی ایجاد کننده آسیب DNA اسپرم استرس اکسیداتیو می‌باشد.
مبتلایان به ناباروری نامشخص توقف توسعه رویانی توسعه ضعیف بلاستوسیست درمان ناموفق با IVF/ICSI سقط مکرر همسر سن بالا مردان مبتلا به واریکوسل پارامترهای ضعیف سیمن افرادی که در معرض آلاینده های فیزیکی و شیمیایی قرار می‌گیرند مردان خواهان فرزند پس از یک دوره شیمی یا پرتودرمانی

باتشکر مدیریت وب سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادی

آزمایشگاه غرب تهران

 

پاسخ

شانزده − هشت =