11 اسف

سندروم تریزومی 21

سندروم تریزومی 21

سندروم تریزومی 21 نوعی اختلال کروموزومی می باشد  که به دلیل فزایش  در آن می تواند منجر به بیماریهایی از قبیل سندروم داون شود. این بیماری که به آن مونگولیسم نیز گفته می شود به نام کسی گذاشته شد که اولین بار این بیماری را درسال 1866توصیف نمود. این پزشک جان لانگزدان داون نام دارد.

علائم بیماری:
افراد مبتلا معمولا در بدو تولد ظاهرا سالم هستند و علائمی ندارند و به مرورمشکلات ظاهر می شود.

علائم بیماری در هر فرد می تواند بسته به شدت بیماری متفاوت باشد ولی از جمله علائم زود رسی که در همه بیماران تقریبا دیده می شود می توان به  مشکلات یادگیری و تاخیر در رشد و نمو فرد مبتلا اشاه کرد.
اکثر افراد مبتلا به بیماری دارای کند ذهنی و ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند و کمتر دیده می شود که این حالت در بیمار شدید باشد.

سندروم تریزومی21

از علائم دیگر:

– شلی در عضلات یا همان هیپوتونی

-کوتاهی و پهنی ناحیه جمجه سر یا همان براکی سفالی

– تختی استخوان پس سر
– وجود چین های عمودی در ناحیه گوشه داخلی چشم

– کوتاهی پل بینی در افراد

و… می باشد

تشخیص بیماری:

افراد مبتلا به بیماری مراحل رشد را چه جسمی و جه ذهنی دیرتر از سایر افراد پشت سر می گذارند و اعمالی چون راه رفتن و نشستن و غذاخوردن و انواع بازی و توانایی ها را دیرتر یاد می گیرند. که امروزه با وجود کار درمانی، گفتار درمانی می توان این مشکلات را به حداقل کاهش داد.

تشخیص بیماری با توجه به علائم ظاهری دشوار می باشد به خاطر همین آزمایشات ژنتیکی از جمله کاریوتیپ برای تشخیص انجام می شود که طی تشخیص چند نوع تشخیص داده می شود:

– نوع Nondisjunction که درآن بر اثر جدا نشدن درهنگام تقسیم سلول تخمک و اسپرم، یک کروموزوم اضافه ایجاد می شود یعنی فرد کرموزوم 21را به جای دوتا 3 تا دارد. این تریزومی شایع ترین نوع تریزومی می باشد و 95% اختلالات تریزومی را این نوع تشکیل می دهد.

– نوع دیگرTranslocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم 21 جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم دان ،3 تا 4  همه موارد است.

–  Mosaicism نوع آخر است که  تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم دان دیده می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه  است و در این نوع ،بعضی از سلول ها 46 کروموزوم و بعضی دیگر 47 کروموزوم دارند.

با تشکر مدیریت وب سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادی

آزمایشگاه غرب تهران

پاسخ

یک × 3 =